På blot 3000 år har tibetanere udviklet en unik evne til at leve i højder, hvor luften er ekstrem iltfattig. I forhold til de omkringboende kinesere dokumenterer en dansk undersøgelse den genetiske udvælgelse blandt 50 undersøgte DNA-mutationer

En artikel, der udkommer i det internationale forskningstidsskrift Science i dag, viser hvordan evolutionen på rekordtid har givet tibetanere en genetisk fordel til at klare sig i områder over 4,5km højde med op til 40%t lavere ilt end ved havoverfladen.

Et internationalt forskerhold fra blandt andet Biologisk Institut ved Københavns Universitet har sammenlignet gener fra 50 tibetanere og 40 Han-kinesere fra lavlandet. Resultaterne afslørede mere end 30 gener med DNA-mutationer, som var mere fremherskende hos etniske tibetanere end hos Han-kinesere.

Mere end halvdelen af disse gener er i forvejen kendte og relaterer til, hvordan kroppen forbruger og omsætter ilt. Specielt én genmutation skilte sig ud - denne mutation sås kun hos 10 procent af Han-kineserne, men blev observeret hos 90 procent af tibetanerne.

Hurtigste genetiske ændring nogensinde
For lederen af de statistiske analyser er resultaterne opsigtsvækkende:

- Det er den hurtigste, genetiske ændring nogensinde beskrevet i mennesket. Mutationen må have en stor effekt på menneskets overlevelsesevne i højderne for at forårsage så hurtig en ændring, siger Rasmus Nielsen, der er professor i Evolutionær Biologi på Biologisk Institut.

Mutationen er sket i et gen, der hedder EPAS1. Dette gen blev identificeret for flere år siden og er kendt som et 'super-atlet-gen'. Navnet antyder, at varianter af genet er forbundet med observationer af sportslige præstationer. EPAS1-genet koder for et protein, der er involveret i regulering af stofskifte, når kroppen udsættes for forskellige iltforhold.

Betydning for forståelse af skizofreni og epilepsi
De nye resultater kan være med til at forklare, hvordan kroppen fungerer under iltfattige forhold og forhåbentlig også kaste lys over sygdomme, der er forbundet med iltmangel, herunder skizofreni og epilepsi.

Når gener ændrer sig så hurtigt, er det et stærkt udtryk for, at genet har en meget vigtig funktion.

- Det er første gang vi har været i stand til at finde et vigtigt funktionelt genetisk element udelukkende ved at analysere DNA'ets evolution, siger Rasmus Nielsen.
- Undervejs i studierne lavede vi en liste over de gener, der havde ændret sig mest, og pludselig indså vi, at... JA, genet øverst på listen havde netop en vigtig funktion i forbindelse med iltoptagelse i kroppen.

Fordi tibetanerne har denne mutation, er de tilpasset det lave iltindhold i højderne i Tibet. Når folk fra andre højder flytter op til ca. 13.000 fod, bliver de hurtigt trætte og udvikler typisk hovedpine, føder børn med lav fødselsvægt, og børnedødeligheden stiger markant. Tibetanerne derimod har ingen af disse problemer på trods af, at de udsættes for den samme lave iltmætning i blodet og et lavere hæmoglobinniveau generelt. Hæmoglobin transporterer ilt til kroppens væv og giver blodet sin røde farve.

Kilde: Københavns Universitet